Téléthon : pour Margot, 24 ans, la recherche avance et est synonyme d’espoir


02 décembre 2021

Dès l’an prochain, elle pourra participer à des essais cliniques.

C’est seulement alors qu’elle est âgée d’une vingtaine d’années que Margot est diagnostiquée de la myopathie des ceintures, une pathologie qui ne touche qu’une cinquantaine de personnes en France et entraine petit à petit la perte de la marche et des complications cardiaques. Pour cette jeune grenobloise qui voyait sa carrière dans l’hôtellerie, c’est tout son avenir qui bascule.

C’est lors de sa formation hôtelière, alors qu’elle souffre de grosses douleurs, que les médecins la diagnostiquent enfin après de nombreux allers-retours chez des spécialistes durant deux ans et demi. Une pathologie plutôt rare pour son âge.

Un diagnostic qui change drastiquement son quotidien. Même si elle peut encore marcher à 24 ans, Margot a dû se réorienter vers un travail de bureau. La jeune femme reste malgré tout épaulée par l’AFM-Téléthon. Un soutien primordial au quotidien pour faire face à la maladie.

Depuis le diagnostic, Margot a été obligé de réduire son temps de travail face aux douleurs parfois insupportable. Elle peut encore marcher, mais pas tous les jours pour pouvoir se reposer, avec le soutien de son mari.

La recherche avance, avec des actions concrètes en 2022

Mais aujourd’hui après plus de 30 ans de recherche, les scientifiques du Généthon – le laboratoire créée par l’AFM-Téléthon – ont découvert une thérapie génique pour sa forme de myopathie à laquelle elle participera en 2022. La perspective d’un retour à une vie avec moins de contraintes.

Un essai clinique qui est un véritable espoir pour les patients de tous âges atteints de myopathie. En effet si les résultats étaient positifs, il deviendrait alors possible de traiter toutes les pathologies, pour peu qu’on puisse auparavant identifier le gène à l’origine de la myopathie.

Pour continuer de soutenir la recherche et pour faire avancer l’espoir de tous les patients atteints de myopathie, vous pouvez ce vendredi 3 et samedi 4 décembre faire un don au 36 37 ou bien sur le site du Téléthon. Retrouvez la liste des évènements en faveur du Téléthon en Isère ce week-end sur notre article dédié.

Le témoignage complet de Margot

Par Thomas Bantchik